Choroby genetyczne to jedna z tych grup schorzeń, którym zasadniczo zapobiec nie można. Jednakże można z nimi walczyć, w większości przypadków można z nimi normalnie funkcjonować w codzienności. Jedną z chorób genetycznych jest zespół Williamsa. Osoby cierpiące na to schorzenie zazwyczaj zwane są dziećmi elfów lub też określa się je mianem dzieci elfy. To wszystko ze względu na bardzo charakterystyczny wyraz twarzy.
Przyczyna choroby
Przyczyną schorzenia jest brakujący fragment chromosomu. Czym objawia się zespół Williamsa? To przede wszystkim wspomniany wyżej charakterystyczny wygląd twarzy, nadwrażliwość na dźwięki, wady serca, nadciśnienie tętnicze, niewłaściwie wykształcone zęby, wady w układzie moczowym oraz wady nerek, cukrzyca, zaburzenia na tle endokrynologicznym, wiotkość więzadeł, upośledzenie intelektualne, pozytywne, życzliwe usposobienie, nastawienie do osób i do rzeczywistości, wrodzone zamiłowanie do muzyki, zaburzenia poznawcze czy też powiększone ciało migdałowate. Stwierdzenie tego schorzenia nie jest trudne.
Trudne, codzienne życie
Natomiast dosyć trudne może być codzienne, normalne funkcjonowanie z taką osobą. Należy przedsięwziąć wiele środków ostrożności, aby nie narazić dziecka na zagrożenie życia i zdrowia. Zespół Williamsa to jedna z wielu chorób genetycznych, z którymi możemy mieć obecnie do czynienia. Tak naprawdę takich chorób możemy wyróżnić znacznie więcej. Tym samym postawienie prawidłowej diagnozy w takiej sytuacji ma kluczowe znaczenie. Pozwala na szybką reakcję i ograniczenie rozwoju choroby.
